Ga direct naar de hoofdnavigatie Ga direct naar de content
Kijk hier voor de laatste informatie over het coronavirus.

‘Ik leef nu. Zo bewust mogelijk.’

De ziekte van Huntington, jong en gendrager.
Mathilde (31) is gendrager van de ziekte van Huntington. Ze weet dat ze gehandicapt zal raken en afhankelijk zal zijn van anderen. Hoe is het om te leven met die dreiging? En wat kan de Huntington-poli in Amsterdam voor haar doen?

‘Ik wil niet denken aan wat er komt,’ zegt Mathilde (31), ‘maar aan wat ik heb en wat waardevol voor me is. Mijn vriend, mijn zoontje. Werk, vrienden. Dat ik alles nog kan. Dromen over de toekomst probeer ik te vermijden, al blijf ik diep in mijn hart natuurlijk hopen op een wonder. De dingen die ik nog wil doen, doe ik zo snel mogelijk. Uit een vliegtuig springen. Van de Euromast tokkelen. Dat moet dit jaar toch wel gebeuren. Ik leef nu. Zo bewust en intens mogelijk.’

Somberheid

Mathilde is sterk. Energiek. Wie haar op straat zou zien, zou geen seconde denken aan het vonnis dat ze al voor haar geboorte meegekregen heeft. Ze is drager van een erfelijke ziekte, Huntington. Een ziekte die de zenuwcellen in de hersenen aantast en die bewegen, praten en denken steeds moeilijker maakt. De eerste symptomen treden meestal tussen het 35e en 45e levensjaar op, met ongecontroleerde bewegingen als meest zichtbare. Daarna is de gemiddelde levensverwachting 15 tot 20 jaar.

Zo’n korte en onzekere toekomst, hoe ga je daarmee om? Mathilde kan het eigenlijk niet zeggen. ‘Het wisselt per dag. Ik heb nog lang niet geaccepteerd dat ik het heb. En zeker in de eerste coronatijd heb ik het moeilijk gehad. Somberheid, irritatie. Nu begint het, dacht ik steeds. In die tijd heb ik veel aan Gregory gehad, de neuropsycholoog van de Huntington-poli. Hij kent de symptomen, het beloop van de ziekte. Hij weet wat ziekte-gerelateerd is en wat niet. Soms is het fijn om je hart te luchten. Maar soms wil je liever gewoon op nuchtere kennis af kunnen gaan.’

Uitknop

De diagnose was voor Mathilde niet als een verrassing gekomen. Ook haar moeder leed aan Huntington. ‘Dat was pas laat duidelijk geworden, toen mijn vader tijdens een vakantie een arts tegen het lijf gelopen was, die de symptomen herkende. Ze stierf op haar 51ste,’ zegt Mathilde. ‘Ik was nog een kind. Natuurlijk wist ik dat ik de ziekte ook kon hebben. Maar ik ontkende het. Alsof ik er een uitknop voor had. Je wilt leven, de wereld ontdekken. Vrijheid. Ziek zijn hoort daar niet bij. Ik heb dat heel lang volgehouden. Het was er wel, in mijn achterhoofd, maar altijd waren andere dingen belangrijker.’

Zwart gat

De kans was 50/50 dat ze drager zou zijn. Mathilde wachtte tot 2016 om zekerheid te krijgen. ‘Die dag dat ik samen met mijn vriend naar het ziekenhuis in Leiden ging …  alsof ik een rots had ingeslikt. Zo’n stress. Het gezicht van de geneticus die het kwam vertellen zei al genoeg. Je hele toekomst is samengebald in die paar seconden. Slecht nieuws. En dan is je toekomst verdwenen. Een zwart gat waar alles in verdween, zo voelde het. Alsof een dierbaar iemand gestorven was. Iets onbeschrijflijks.’

Op de eerste paniek volgde boosheid en verdriet. ‘Mijn vriend en ik zijn samen in een soort rouw gegaan. Daarna kwamen de vragen. Hoe zal het gaan, wanneer ga ik het merken? En wat dan? Heel voorzichtig zijn we toch plannen gaan maken. Steeds per periode. Wel of geen kind werd natuurlijk een belangrijke vraag. En een beladen vraag. Wil je het risico dat je het gen aan een volgende generatie meegeeft? Wij wilden dat beslist niet.’

Gezonde eicel

De medische wetenschap bood uitkomst. Uit geïsoleerde eicellen van Mathilde werd een gezond exemplaar geselecteerd, bevrucht en teruggeplaatst. Hun zoon is nu 3, het grootste wonder van hun leven. Toch is de oudertrots altijd aan pijn gepaard. Want al is het jongetje gezond, net als zijn moeder zal ook hij zijn moeder waarschijnlijk jong verliezen. ‘Het blijft heel moeilijk daaraan te denken.’

Mathilde houdt de ziekte voorlopig voor zich. Alleen goede vrienden en naaste collega’s zijn op de hoogte. ‘Waarom? Ik wil niet dat mensen anders naar me kijken. Of me op mijn werk het werk uit handen gaan nemen. Ik wil dat ons zoontje ervaart hoe het is om onbezorgd te zijn. Als het zover is, is het vroeg genoeg. Ik moet er klaar voor zijn.’

Potje huilen

Accepteren, voorbereiden, de toekomst in porties tot je laten komen. Het is een ongelooflijk zware klus. Mathilde werkt zelf in de zorg. Ze gaat het contact met een sterk zorgafhankelijke doelgroep sinds een tijdje uit de weg omdat ze dit te confronterend vindt. Ook raakt ze regelmatig overmand door boosheid en het rauwe verdriet van de realiteit. Toch weet ze elke keer weer haar moed bij elkaar te rapen. ‘Hoe ik dat doe? Een potje huilen. Praten met mijn vriend. De maatschappelijk werker van de poli bellen. Vragen stellen aan de psycholoog. Afleiding zoeken. En dan weer door naar de volgende dag.’ 


De naam Mathilde is om privacy-redenen verzonnen.
Lees verder over de ziekte van Huntington.